來源：生物探索 尼安德特人是一種已經滅絕的古人類，主要分布于亞歐大陸西部，于距今約3萬年前滅絕。現代人群體于距今約5-6萬年前從非洲遷移到中東，之后擴散到世界其它地區，因而現代人與尼安德特人曾在時間和空間上共存。 2010年以來，多條尼安德特人基因組序列被陸續公布，而對這些序列的分析揭示了尼安德特人和現代人群體之間長期而復雜的基因交流歷史。 這些研究證實（圖1）：1）現代歐亞人群受到尼安德特人1%-4%的遺傳貢獻；2）部分非洲人群受到歐洲人群的遺傳貢獻，間接的使其基因組中含有尼安德特人的漸滲序列；3）早期現代人分支對尼安德特人存在基因交流。 對該學科的深入研究有助于揭示現代人與已滅絕的古人類的進化、基因交流歷史及二者之間的基因差異，探索是什么使我們成為獨一無二的人類這一重大科學問題。 2024年7月12日，東南大學醫學院遺傳與發育生物學系/發育與疾病相關基因教育部重點實驗室李黎明教授與美國普林斯頓大學路易斯-西格勒綜合基因組學研究所Joshua Akey教授在Science以長文（research article）形式發表題為Recurrent gene flow between Neanderthals and modern humans over the past 200,000 years的研究論文，報道了尼安德特人和現代人之間基因交流的最新進展。 以往的研究主要針對尼安德特人漸滲序列對現代人基因組的影響，而現代人漸滲序列對尼安德特人基因組的影響則知之甚少。本研究系統性的分析了三條尼安德特人高質量全基因組測序數據和2000個來自千人基因組的現代非洲人和歐亞人群體的全基因組數據，詳細闡述了尼安德特人基因組中的現代人漸滲序列的特征，發現現代人漸滲序列會引起尼安德特人相關基因組區域的雜合度的升高（圖2）。 通過利用該特征，本研究能夠區分現代人群體中識別的尼安德特人漸滲序列的來源，因而可以估計尼安德特人基因組中的現代人漸滲序列的含量，以及現代非洲人群和歐亞人群基因組中的尼安德特人漸滲序列含量。結果顯示尼安德特人基因組中的現代人漸序序列含量為53.9-80.0Mb，現代歐亞人群基因組中的尼安德特人漸滲序列含量為平均51.2-56.8Mb/個體，而現代非洲人群基因組中的尼安德特人漸滲序列含量為平均1.7-3Mb/個體（圖2）。 此外，先前的研究在估計尼安德特人的有效群體大小時未能考慮尼安德特人基因組中的現代人漸滲序列對該估計的影響。本研究發現這些存在于尼安德特人基因組中的現代人漸滲序列會顯著影響對尼安德特人有效群體大小的準確估計。通過鑒定并過濾掉尼安德特人基因組中的現代人漸滲序列，本研究估計出Altai、Vindija和Chagyrskaya這三個尼安德特人支系的有效群體大小分別為2484、2807和2379，比先前的估計小約20%（圖2）。這一結果暗示，有害突變相比先前的認識可能更容易在尼安德特人群中積累。 最后，本研究發現了多波次現代人分支對尼安德特人的遺傳貢獻的證據：第一波次發生于距今約20萬年前，現代人的分支對尼安德特人有約5%的遺傳貢獻；第二波次發生于距今約10萬年前，現代人的分支對尼安德特人有約0.5%的遺傳貢獻。這一結果顯示發生在現代人和尼安德特人之間的基因漸滲的程度和方向隨時間而變化，暗示尼安德特人的有效群體大小可能隨時間變化而逐步降低，進而影響了尼安德特人接收現代人基因流的能力，最終被現代人同化并將其DNA遺留在了現代人的基因庫中（圖2）。 本研究的結果為現代人和尼安德特人群體之間的基因交流提供了新的見解，加深了對人類進化歷史的認識。